jueves, 18 de octubre de 2007

Anomalías congénitas del Aparato Genital Masculino

Hipospadias :

Constituye en la anomalía más frecuente del pene. En uno de cada 300 lactantes varones, el orificio uretral externo se halla en la superficie ventral del glande del pene o bien en la superficie ventral del cuerpo del pene (hipospadias peneano). Por lo general, el pene está poco desarrollado y curvado ventralmente (encorvamiento).
Es una anomalía relativamente común en la cual la abertura de la uretra, el orificio por donde se elimina la orina, está ubicada de lado, en lugar de estar en la punta del pene.El hipospadias es un defecto congénito que puede afectar hasta 3 de cada 1.000 recién nacidos.

El tratamiento del hipospadias es siempre quirúrgico.

Se diferencian en cuatro tipos de hipospadias:

Hipospadias del glande
Hipospadias peneano
Hipospadias escrotogeneano
Hipospadias perineal


Epispadias:

En uno de cada 30 000 recién nacidos varones, la uretra se abre en la superficie dorsal del pene. A pesar de que el epispadias puede aparecer como una entidad independiente, con frecuencia se asocia a extrofia vesical. El espispadias puede ser consecuencia de interacciones ectodermo-mesenquimatosas. Inapropiadas durante el desarrollo del tubérculo genital. Defecto congénito raro que afecta a los hombres por el cual la uretra se abre en la parte dorsal (parte superior) del pene.


Disgenesia gonadal mixta:

Las personas con este trastorno poco frecuente suelen tener núcleos negativos para cromatina, un testículo en un lado y una gónada indiferenciada en el opuesto. Los genitales internos son femeninos, pero a veces existen derivados masculinos de los conductos mesonéfricos. Dos formas de seudohermafroditas presentan genitales ambiguos, útero y testículo: los casos con testículos disgenéticos mas cariotipo XO –XY y la disgenesia gonadal mixta con cariotipo XO-XY o 45 XY- 46XY se caracterizan por un testículo y una estría gonadal. La asignación del sexo se basa en los genitales externos.La presencia del testículo puede originar masculinización en la pubertad con tendencia a malignización posterior.

1 comentario:

jano dijo...

He visto el caso de un niño, de 6 años, padres rumanos, fenotipo masculino sin ambigüedad aparente (lo más llamativo son las grandes orejas de "soplillo", sin implantación baja, pero el resto muy armónico) ,recientemente intervenido de hipospadia en la raíz del pene, con enfermedad celiaca (HLA DQ2) que comparte con su hermana también celiaca, de padres no consanguíneos y jóvenes con antecedente de dos abortos previos entre el embarazo de la niña y el del niño.
Realizado el estudio genético al varón, presenta un mosaicismo del 11% XO y el resto XY.
¿Qué opináis del caso? ¿Podría haber algún problema físico tras lapubertad?
Un saludo con mi agradecimiento.